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[资源名称]
tooluniverse-rare-disease-diagnosis
[资源来源]
github.com
[资源介绍]
| tooluniverse-rare-disease-diagnosis | 基于表型和遗传数据的罕见病鉴别诊断。将症状映射至 HPO 术语,从 Orphanet/OMIM 识别候选疾病,解读意义不明变异(VUS)。 |
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